線粒體是真核生物的重要細胞器，編碼與自身功能相關的部分基因，參與生命活動的一些重要過程。人類線粒體DNA（mtDNA）是一個緊湊的雙鏈環狀基因組，長約16 kb，其基因組具有結構簡單、編碼區域高度保守、母系遺傳、進化速率快、重組率低、拷貝數高等獨特特征。
線粒體在細胞功能中起著重要的作用，不僅提供細胞所需90%以上的能量，還參與細胞凋亡和其他重要的細胞功能。人類mtDNA異質性會導致人類疾病，包括癌癥、心臟病、糖尿病、老年癡呆癥、帕金森氏癥和高血壓。
北京安必奇利用二代/三代測序平臺，對線粒體基因組進行高通量測序，可獲得全長 mtDNA基因組序列，篩選mtDNA變異位點和異質性，并檢測到在基于擴增丟失的表觀遺傳修飾信息，有助于線粒體相關疾病的深層挖掘。
我們的優勢
高捕獲率和覆蓋度
準確度高
豐富的項目經驗
全面的分析內容
周期短，有競爭力的價格優勢
技術流程
數據分析
原始數據質控
與線粒體參考序列比對
SNP/InDel 檢測、注釋和統計
異質性檢測、注釋和統計
基因組圈圖繪制
系統進化樹構建
個性化分析
樣本要求
| 樣本類型 | 總量 | 濃度 | OD260/OD280 |
| 基因組DNA | 0.4 μg | ≥20 ng/μl | ≥ 1.8 |
技術參數
| 測序平臺 | 文庫類型 | 測序深度 |
| Illumina 150PE/250PE | 180~300 bp | 100x |
| PacBio SMRT | 2 K | 1 G |
